The path to a Pompe diagnosis can be long. Learn about the typical steps, key tests and how to speed up the process.
Pompe disease is a rare disorder affecting approximately 1 in 40,000 people. Its symptoms: muscle weakness, fatigue, breathing difficulty: overlap with many other conditions. The average time from first symptoms to diagnosis can exceed 5 years in late-onset Pompe disease (LOPD).
This delay is due to the low prevalence, lack of familiarity among many healthcare professionals, and variability of symptoms depending on age of onset.
Consult your doctor if you have a combination of:
• Progressive muscle weakness, especially in the pelvic girdle and trunk
• Difficulty climbing stairs, getting up from a chair or walking
• Fatigue disproportionate to exertion
• Breathing difficulty, especially when lying down (orthopnea)
• Recurrent muscle pain
• Elevated CK (creatine kinase) levels in blood tests
A Pompe diagnosis is confirmed through:
1. **Dried blood spot test (DBS)**: Measures GAA enzyme activity in dried blood. It is the first screening step: quick and non-invasive.
2. **Enzyme assay in leukocytes or fibroblasts**: Confirms GAA deficiency with greater precision.
3. **Genetic analysis (GAA gene)**: Identifies the specific mutations. Essential for family genetic counseling.
4. **Muscle biopsy**: In some cases it may reveal glycogen accumulation, although it is not always necessary when the previous tests are available.
If you suspect you may have Pompe, request a referral to:
• **Neurology**: For evaluation of muscle weakness
• **Pulmonology**: If you have respiratory problems
• **Rare or neuromuscular disease units**: Specialized centers with Pompe experience
In the Patient Associations section you can find organizations that can guide you to reference centers in your country.
Sospecha clínica
Debilidad muscular proximal, hiperCKemia, insuficiencia respiratoria desproporcionada
Prueba DBS (gota de sangre seca)
Medición de actividad GAA: rápida, mínimamente invasiva
Confirmación genética
Secuenciación gen GAA: dos variantes patogénicas en trans
Diagnóstico establecido
Derivación a centro de referencia + evaluación basal multidisciplinar
El cribado neonatal (Newborn Screening, NBS) permite identificar la enfermedad de Pompe en las primeras horas de vida, antes de que aparezcan síntomas. Se realiza sobre la misma tarjeta Guthrie que otras metabolopatías, midiendo la actividad de la enzima GAA. En EE.UU. forma parte del panel obligatorio (RUSP) desde 2015; en España no está incluido en el panel nacional, aunque existen iniciativas autonómicas y el debate científico está activo.
El NBS introduce una nueva categoría clínica: los «patients in waiting»: personas con confirmación bioquímica y genética de Pompe que permanecen asintomáticas, a menudo durante años. Esta situación genera incertidumbre clínica y carga psicosocial para las familias, y requiere un plan de seguimiento longitudinal estructurado (función muscular, función respiratoria, biomarcadores) en lugar de esperar a la aparición de síntomas. La decisión de iniciar tratamiento en LOPD asintomática debe individualizarse con el equipo de referencia.
Fuentes provisionales: Fundación curará en Pago 5 fase 2.
Clinical trial
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Learn about the different stages of the care process and what to expect at each point.
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